Autor: Iago Pinal-Fernandez
Programa: Doctorat en Informàtica, Tecnologia i Multimèdia
Idioma: Anglès
Direcció: Carme Carrion, Andrew Mammen
Departament / Institut: Escola de Doctorat
Matèries: Bioinformàtica
Paraules clau: Miositis, Dermatomiositis, Polimiositis, Miopatia per cossos d'inclusió, Seqüenciació d'ARN, Bioinformàtica
Àrea de coneixement: Informàtica, Tecnologia i Multimèdia
Resum:
Les miopaties inflamatòries són una família heterogènia de malalties autoimmunes rares que afecten múltiples òrgans i sistemes, inclosos els músculs, la pell, els pulmons i/o les articulacions. Definir-ne amb precisió la patogènia i classificar-les correctament és clau per comprendre i manejar aquestes malalties. En aquesta tesi doctoral explorem subconjunts específics de miositis definides per autoanticossos i comparem quantitativament la capacitat dels autoanticossos amb la classificació EULAR/ACR de 2017 per predir el fenotip de pacients amb miositis. A més, realitzem la seqüenciació d'ARN en 119 biòpsies musculars de pacients amb diferents tipus de miositis i 20 controls. Estudiem l'expressió diferencial, fem anàlisis de vies i desenvolupem processos d'aprenentatge automàtic exploratoris per definir els perfils específics d'expressió i les vies patogèniques a cada subgrup de malalties. Amb aquests estudis determinem que els autoanticossos superen els criteris clínics actuals per predir el fenotip dels pacients amb miositis i descobrim perfils d'expressió únics al teixit muscular de pacients amb diferents tipus de miositis.