Autor: Iago Pinal-Fernandez
Programa: Doctorado en Informática, Tecnología y Multimedia
Idioma: Inglés
Dirección: Carme Carrion, Andrew Mammen
Departamento / Instituto: Escuela de Doctorado UOC
Materias: Bioinformática
Palabras clave: Miositis, Dermatomiositis, Polimiositis, Miopatía por cuerpos de inclusión, Bioinformática
Área de conocimiento: Informática, Tecnología y Multimedia
Resumen:
Las miopatías inflamatorias son una familia heterogénea de enfermedades autoinmunes raras que afectan a múltiples órganos y sistemas, incluidos los músculos, la piel, los pulmones y/o las articulaciones. Definir con precisión su patogenia y clasificarlas correctamente es clave para comprender y manejar estas enfermedades. En esta tesis doctoral exploramos subconjuntos específicos de miositis definidas por autoanticuerpos y comparamos cuantitativamente la capacidad de los autoanticuerpos con la clasificación EULAR/ACR de 2017 para predecir el fenotipo de pacientes con miositis. Además, realizamos la secuenciación de ARN en 119 biopsias musculares de pacientes con diferentes tipos de miositis y 20 controles. Estudiamos la expresión diferencial, realizamos análisis de vías y desarrollamos procesos de aprendizaje automático exploratorios para definir los perfiles de expresión específicos y las vías patogénicas en cada subgrupo de enfermedades. Con estos estudios determinamos que los autoanticuerpos superan los criterios clínicos actuales para predecir el fenotipo de los pacientes con miositis y descubrimos perfiles de expresión únicos en el tejido muscular de pacientes con diferentes tipos de miositis.